17/07/2023 11h50

A médica geneticista Elis Lima foi a entrevistada do programa ‘Café com Notícias’, nesta segunda-feira (17), na TV Assembleia. Na conversa, ela falou sobre doenças raras, que somam mais de seis mil tipos e acometem cerca de 500 mil pessoas só no Maranhão.

Segundo a geneticista, doenças raras são aquelas que têm baixa frequência, afetando menos de um a cada dois mil indivíduos, mas com uma grande abrangência na questão dos sintomas. “Individualmente, elas são raras, mas, como são muitas, os pacientes são numerosos. Oito mil doenças raras juntas acabam tendo uma prevalência que varia de 6% a 8%, de acordo com estudos. Então, isso acaba gerando um impacto importante no sistema de saúde”, disse.

Sobre o diagnóstico dessas doenças, Elis Lima afirmou que, por serem raras, também são pouco conhecidas pelos médicos e pela população, tornando o diagnóstico difícil e demorado, podendo levar até cinco anos.

Elis Lima explicou que a maioria das doenças raras não tem um tratamento específico curativo. Estes costumam ser de suporte, de controle dos sintomas, manejo com a equipe multidisciplinar, que pode incluir profissionais da enfermagem, fisioterapia, fonoaudióloga, terapia ocupacional, psicologia, etc.

“Dependendo da doença, vai ter um tratamento diferente. Algumas doenças genéticas eu consigo fazer terapia genica ou repor alguma enzima que está deficiente naquele paciente. Algumas doenças inflamatórias, eu posso fazer algum imunobiológico. Depende muito de cada doença”, resumiu.

Especialistas

Segundo Elis Lima, existem 407 médicos especialistas em genética no Brasil e apenas duas médicas estão no Maranhão. Ela afirmou, ainda, que o acesso a essa especialidade é mais fácil para que tem acesso à rede privada de saúde. Atualmente, o único atendimento público na área no Maranhão é ofertado pelo Hospital Dr Juvêncio Matos, somente para crianças.

“Desde 2014, a gente tem a Política Nacional de Doenças Raras, que estabelece a criação de centros de referência em doenças raras, especializados, mas aqui no Maranhão ainda não tem nenhum serviço de doenças raras habilitado por essa política”, observou.

Diagnóstico

O diagnóstico precoce é a chave para as doenças genéticas de manifestação na infância, segundo explicou Elis. Algumas dessas doenças têm tratamento e podem ser bem simples, como uma mudança na dieta, o que pode fazer a diferença entre a vida e a morte de um paciente.

O Teste do Pezinho é, na atualidade, o principal meio de diagnóstico de algumas dessas doenças raras. Ela contou que é possível detectar seis males por meio do teste, mas já há uma determinação do Ministério da Saúde para a ampliação do teste, que passará a detectar mais de 50 doenças. É possível fazer o teste do pezinho nas maternidades e Unidades Básicas de Saúde, de forma gratuita, e o ideal é que o teste seja realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê.

Com apresentação da jornalista Elda Borges, o programa 'Café com Notícias' vai ao ar de segunda a sexta-feira, às 9h, na TV Assembleia (canal aberto digital 9.2; Maxx TV, canal 17; e Sky, canal 309).